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璐璐的染色体核型分析报告单。 新京报记者 赵蕾 摄

2017年6月16日，云南省昆明市，华大基因入驻云南建立首个高通量基因检测医学检验服务机构。 图/视觉中国

该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例

两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。

这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡过好觉。她左思右想，将产下唐氏儿（唐氏综合征儿童）的根源指向了医院和无创基因检测技术（以下简称无创基因）。

无资质的医院被叫停

2018年初，在群里妈妈的提示下，杨柳发现，曾给自己做无创基因检测的医院并没有资质开展无创基因检测项目。

杨柳跑到医院大闹，拉着排队就诊的孕妇的手挨个说，“你们千万别听医生忽悠，这里不能做无创基因，医生啥也不懂。”随后，她被保安带走。

6月19日，杨柳从权威渠道获知，该医院从未获批为产前诊断单位。

据李莹统计，2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间，群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设，如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检，也许就能避免唐氏儿的出生。

如今，大部分没有产前诊断资质的医院已被卫健委叫停无创基因技术。

2016年10月底，原国家卫计委出台上述《通知》代替试点工作。国家卫健委告诉新京报记者，2018年5月，卫健委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单，共有340家。

新规范发布后一周，李莹在西安高新医院见到了这样一幕：实验室门口的女业务员，一手数着1800元的检测费，另一只手飞速发着申请单和保险单，“快填快填”，两小时后，她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中，走进医院旁的小餐馆就餐。

国家卫健委的相关要求中说明，“室温下暂时保存与运转，须用专业血浆保存管，且双人复核”，李莹提出质疑，这些环节该由谁监管保障呢?

监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决。7月20日下午，记者在探访中发现，孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知，医生曾推荐她们做无创基因检测，“他塞给我一个正方形小纸条，上面写着名为‘付芳’的联系方式”，孕妇李悦说。

今年4月10日，李悦见到了付芳。她记得，当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项。

付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860元两个档次的无创基因项目。“她说贵一点检测项目多，有32项，具体是什么不清楚，还多次强烈推荐我做贵的。”

一周后，盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因产前基因检测报告”寄到了几位孕妇家中。

针对无创基因技术开展中出现的乱象，国家卫健委表示，他们下一步将从四个方面开展工作，其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络，定期公布全国产前诊断机构名单，引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断；开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理，畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为，主动接受社会监督；加强专业人员培训，不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。另外，鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动，教育广大孕妇提高自我保健意识，正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。

（杨柳、李莹为化名）

新京报记者 赵蕾 实习生 丁文婷 张馨鹤

首先不要去对号入座，血常规结果可以看出异常，但是不能直接诊断白血病，需要做进一步的检查才能确诊。如果实在担心的话，可以完善下外周血细胞形态检查，看看是否有幼稚粒细胞明显增多，没有的话基本上不考虑呢，可以放心。完善外周血细胞形态如果有异常，骨髓穿刺是最后一步，不着急。有空完善佝偻病检查，看看宝宝是否是正常的。小朋友37.5以下都是正常的。腋窝痛的话，一般病毒感染的话会引起来腋窝淋巴结肿大可能会有点痛。

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